OTİZMİN NÖROBİYOLOJİK TEMELLERİ:

OTİZMİN NÖROBİYOLOJİK TEMELLERİ:


İnsan Genom Projesine göre, otizmden sorumlu en az 5 gen vardır (hatta 10 gen bile olabilir) ve otizmin bütün özellikleri ve şiddeti ile belirmesi için bu 5 genin hepsinin (veya esas birkaç genin) de bozuk olması ...gerekir.

Aksi takdirde, daha atipik, yani belirtilerin bir kısmının olm...adığı ya da şiddetinin az olduğu otizm formları açığa çıkar. Uzmanlar, 15. kromozomun uzun kolu üzerindeki sentromere yakın bir alanda bir genin otizme neden olduğunu düşünmektedir.

Özellikle bu bölgedeki uzun duplikasyonların (çiftleşmelerin) otizm için % 50 risk oluşturduğunu öne sürmektedirler. Bu riskin yine anneden gelen genlerle arttığı iddia edilmektedir.

Ayrıca, bu bölgenin beyinde yaygın olarak var olan GABA (nöro-transmitter) ile de ilişkili olduğu düşünülmektedir. GABA, anksiyete ve epilepsi ile ilgili bir maddedir ve bilindiği gibi epilepsi, otizmde sık görülmektedir ve otizmle ilişkili bir hastalıktır.

Yine aynı araştırmacılar, otizmle ilgili olduğu düşünülen bir başka kimyasal madde olan serotoninin, hücre içinde taşınması ile ilgili bir maddenin sentezi ile ilgili genlerde de hata bulmuşlardır. X kromozomu üzerinde GRPR (gastrin releasing peptide receptor) adlı bir gen, hem sindirim sistemi hormonları­nı düzenlemekte hem de erken dö­nemde beyin gelişimini etkilemektedir. Bu genin de otizmde etkili olduğu sanılmaktadır.

Yine otistik çocuğu olan ailelerden alınan kan örneklerinde ailevi yüksek serotonin düzeyinin saptanmış olması da genetik nedenlere başka bir kanıt olmuştur. Otistik bir çocuğun akrabalarında otizm veya benzeri durumlarla karşılaşma olasılığı vardır. Örneğin, otistik bir ço­cuğun ailesinde % 70 oranında konuşma gecikmesi olmak üzere, değişik gelişimsel sorunların sıklığı dikkati çekmektedir. Bu nedenle, aşağıdaki hastalık ve durumların uzak veya ya­kın akrabalar arasında araştırılması gerekir:

Geç konuşan Geç yürüyen Mental retarde Epilepsi -

Psikiyatrik tedavi gören (şizofreni, depresyon, sıkıntı, obsesif

kompulsif nöroz, vb.) - Tikleri olan (Gilles de la Tourette

sendromu) - Zekası iyi olduğu halde okul başarı­sı düşük olan -

Okuma yazmayı geç öğrenen - Takıntılı-evhamlı davranışları olan

- Başkalarına yaşamı zorlaştıracak ölçüde titizliği olan -

Aşırı içe düşkünlük - Yeme sorunu olan - Herhangi bir

genetik hastalığı olan - Üstün yetenekli Otizmin genetik geçişi üzerine bilinenler sınırlıdır. Otizmden sorumlu genler vücudumuzda var olup, normal kişilerde sessiz kalan ve bilinmeyen nedenlerle otistiklerde harekete geçen genler olabilir.

Bir başka görüşe göre, doğrudan otizme özgü bir gen yoktur. Söz konusu olan birbiriyle ilgili, otizmin de içinde yer aldığı bir dizi gelişimsel soruna yol açabilen genler topluluğu vardır. Bir dizi genetik ve çevresel etkenin altında, bir çocukta otizm tablosu görü­lürken, aynı genleri paylaşan akrabalarında konuşma gecikmesi, okuma yazma sorunu, içe dönüklük, tikler vb. gibi daha hafif sayılabilecek sorunlara neden olmaktadır.

Bazı ailelerde birden fazla otistik çocuğun olması veya ailede depresyon, obsesif kompulsif nöroz, Gilles de la Tourette sendromu, zeka geriliği, konuşma sorunu, davranış sorunu veya öğrenme bozukluğu olan kişilerin olması otizmin yaygın genetik bir temelde açığa çıktığını düşündürmüştür. Bazı araştırmacılar buna dayanarak otizmde daha geniş bir fenotipten söz etmişlerdir.